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福州新聞網(wǎng)12月11日訊(福州晚報(bào)記者 陳丹)今年5歲的小燦,2年前突然神志不清。后來,他在醫(yī)院被查出罕見?。篏itelman綜合征。確診以來,他一直在福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科隨診,目前病情穩(wěn)定。

福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科楊曉紅副主任醫(yī)師介紹,兩年前的一個(gè)清晨,小燦突然神志不清,并且抽搐、四肢強(qiáng)直、雙眼凝視,家人趕緊送他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)過抗驚厥治療后,他才停止抽搐。

讓家人擔(dān)心的是,小燦在發(fā)病前半年的時(shí)間里就很反常,原本活潑的他突然很萎靡,常感乏力,不愿行走。為此,家人帶著小燦轉(zhuǎn)診福建省福州兒童醫(yī)院。醫(yī)生發(fā)現(xiàn),小燦的血鉀很低。經(jīng)過2天的常規(guī)補(bǔ)鉀治療,小燦的血鉀情況并無明顯改善,反而尿液檢查顯示尿鉀明顯升高。再經(jīng)過一系列檢查,醫(yī)生考慮小燦患上了Gitelman綜合征。

隨后,基因檢測證實(shí)了醫(yī)生的判斷。楊曉紅副主任醫(yī)師介紹,Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,是由于腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導(dǎo)致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。4萬人中約有1人患該病。

“多數(shù)患者在青少年或成年時(shí)發(fā)病,但一些臨床癥狀可在兒童期甚至新生兒期出現(xiàn)?;颊叨喑霈F(xiàn)與低血鉀、低血鎂相關(guān)的癥狀,如乏力、夜尿增多、嗜鹽、口渴、多飲、嘔吐、便秘、麻木和暈厥等。少數(shù)患者可能心律失常、心悸、暈厥甚至猝死。”福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科陳瑞敏主任醫(yī)師介紹,目前該病以替代治療為主,即補(bǔ)充丟失過多的鉀、鎂等離子,遵循“食補(bǔ)+藥補(bǔ)”的原則。

小燦確診后,醫(yī)生們除了對癥開補(bǔ)鉀藥物之外,還鼓勵(lì)小燦進(jìn)食富含鉀、鎂離子的食物,如香蕉、柑橘、堅(jiān)果、黑巧克力等。此外,由于該病是原發(fā)腎性失鹽性疾病,醫(yī)生還鼓勵(lì)他多進(jìn)食鹽分高的食物。

陳瑞敏也提醒,低鉀嚴(yán)重時(shí)可致癱瘓,甚至猝死,若孩子出現(xiàn)不明原因的乏力癥狀,應(yīng)進(jìn)行生化檢查。

責(zé)任編輯:趙睿

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