揭秘懷雙胞胎基因 后代身高可基因測(cè)算？如何做雙胞胎怎么懷上雙胞胎

揭秘懷雙胞胎基因

南方人免疫力更強(qiáng)，后代身高或可通過(guò)基因測(cè)算?

10月10日，華大在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo)，歷時(shí)兩年，對(duì)14余萬(wàn)中國(guó)人的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的科研成果，也是由華大主導(dǎo)的“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目的首秀。

對(duì)此，華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)、文章第一通訊作者徐訊博士表示，本次研究成果有兩個(gè)重要意義，首先，這標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代;其次，也驗(yàn)證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式，對(duì)基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開(kāi)創(chuàng)性價(jià)值。徐訊認(rèn)為，此次研究成果也證明了生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代。

據(jù)了解，華大在2016年正式發(fā)起“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目，此次研究項(xiàng)目正是其第一期的成果。

在本次研究中，華大的研究小組成功構(gòu)建了包含904萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)在內(nèi)的中國(guó)人基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù)(CMDB)，其中約有20萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)屬于首次發(fā)現(xiàn)，這是目前正式發(fā)表的最大規(guī)模的中國(guó)人群基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù)。

值得一提的是，研究小組確定了6個(gè)在地區(qū)緯度方向上受到強(qiáng)烈自然選擇的基因，它們?cè)诨蝾l率上呈現(xiàn)明顯的南北差異，充分展現(xiàn)了飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素對(duì)中國(guó)人群的演化所起到的選擇作用。

比如，由于古代在北方、西北等地區(qū)如新疆、青海和內(nèi)蒙古等地可能由于蔬菜獲取比較困難，導(dǎo)致生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸?lèi)攝入比例較大，因此，促進(jìn)脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢(shì)。

與機(jī)體免疫功能相關(guān)的編碼紅細(xì)胞補(bǔ)體受體I的基因CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象。古代中國(guó)南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，因此對(duì)于生存于該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。

此外，與耳垢干濕、體味(如狐臭)、大汗腺分泌等相關(guān)的ABCC11基因，也呈現(xiàn)了明顯的南北方選擇差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國(guó)人沒(méi)有這個(gè)基因突變之外。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區(qū)的人們都有這個(gè)基因突變，突變結(jié)果表現(xiàn)為干性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少，這樣可能更有利于北方的生存環(huán)境。而在南方，則沒(méi)有這方面的自然選擇壓力，從而使野生型基因在南方長(zhǎng)久地流傳下來(lái)。

揭秘懷雙胞胎基因

　　首次發(fā)現(xiàn)“懷雙胞胎”

通過(guò)數(shù)據(jù)分析，研究小組一次性發(fā)現(xiàn)并且驗(yàn)證了48個(gè)與身高以及13個(gè)與BMI顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)，包括這些位點(diǎn)在內(nèi)的常見(jiàn)突變位點(diǎn)分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨著研究的進(jìn)一步深入，科學(xué)家和算法工程師有可能可以利用這些信息構(gòu)建適合于中國(guó)人的身高預(yù)測(cè)模型，通過(guò)基因數(shù)據(jù)推斷個(gè)人的身高情況。

另外，研究小組對(duì)懷孕年齡和雙胎懷孕兩個(gè)表型進(jìn)行了深入分析，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)與懷孕年齡顯著相關(guān)的基因位點(diǎn)，暗示著這兩個(gè)位點(diǎn)的突變與生育力密切關(guān)聯(lián); 與此同時(shí)，還在NRG1基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)和雙胞胎妊娠顯著相關(guān)的突變位點(diǎn)，也就是說(shuō)攜帶NRG1基因的突變，有更高的幾率懷上雙胞胎。

華大的研究小組還首次全面揭示了全國(guó)31個(gè)省級(jí)行政單位的人群病毒感染發(fā)生率以及病毒在血漿中豐度的分布。

研究發(fā)現(xiàn)，中國(guó)人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異，比如，在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關(guān)的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關(guān)的皰疹病毒4型，而在我國(guó)人群中排在首位的則是乙肝病毒，其感染發(fā)生率大約為2.5%。

首次基于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因組

測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行遺傳學(xué)探索

基因是生命的密碼，國(guó)家級(jí)人群基因組學(xué)研究以及對(duì)遺傳資源的保護(hù)與應(yīng)用是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，直接影響到一個(gè)國(guó)家在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的核心競(jìng)爭(zhēng)力。由于大型研究項(xiàng)目的完成需要較長(zhǎng)周期，項(xiàng)目設(shè)計(jì)、樣本采集及基因測(cè)序需要花費(fèi)大量的時(shí)間與資金，中國(guó)在國(guó)家級(jí)人群基因數(shù)據(jù)研究上暫時(shí)處于落后的狀態(tài)。然而，華大的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，可以為大規(guī)模的人群隊(duì)列研究提供一個(gè)全新的思路。

此次發(fā)表于《細(xì)胞》的成果，則是華大研究團(tuán)隊(duì)在大規(guī)模人群隊(duì)列研究的一次嘗試, 取得了極其顯著的成果。華大研究員、文章第一作者劉斯洋博士表示，在這次研究中，研究團(tuán)隊(duì)建立了全新的研究思路和分析算法，突破了當(dāng)前組學(xué)領(lǐng)域難以使用超低深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行遺傳學(xué)研究的局限和挑戰(zhàn)，首次證明了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)可用于回答遺傳學(xué)以及醫(yī)學(xué)領(lǐng)域多個(gè)重要問(wèn)題的價(jià)值和潛力，該方法和策略可被全球基因組學(xué)研究參考與應(yīng)用。

同時(shí)，文章共同通訊作者金鑫博士指出,該研究是全球基因組學(xué)領(lǐng)域內(nèi)，首次基于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因組測(cè)序數(shù)據(jù)所進(jìn)行的遺傳學(xué)探索。結(jié)果證明，脫敏后的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)在基因組學(xué)和群體遺傳學(xué)研究中有巨大的價(jià)值。此次研究建立的分析策略、算法和數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)于全球群體遺傳學(xué)、基因組學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展有著重要的科學(xué)意義。