福州兒科專(zhuān)家談罕見(jiàn)?。憾嘤苫蛉毕輰?dǎo)致 早診早治是關(guān)鍵

瓷娃娃、熊貓寶寶、月亮的孩子，這些美麗的名字背后對(duì)應(yīng)的是成骨不全癥、戈謝病、白化病。它們對(duì)應(yīng)共同的名字——罕見(jiàn)病。今日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題為“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。何為罕見(jiàn)??？離我們有多遠(yuǎn)？28日，記者就此采訪了福州市第一總醫(yī)院兒童專(zhuān)科院區(qū)內(nèi)分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏。

罕見(jiàn)病診療難用藥難

罕見(jiàn)病指患病率特別低的病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病或病變被稱(chēng)為罕見(jiàn)病。

罕見(jiàn)病80%由基因缺陷導(dǎo)致，60%以上的罕見(jiàn)病在出生或兒童期發(fā)病，30%于5歲前因無(wú)法獲得有效治療而死亡，多為終生疾患。目前人們已知的罕見(jiàn)病有7000多種，中國(guó)罕見(jiàn)病患者有2000多萬(wàn)。

診療難和用藥保障難，是橫亙罕見(jiàn)病患者治療路上的兩座大山。陳瑞敏介紹，罕見(jiàn)病之所以罕見(jiàn)，主要是因?yàn)檫@些疾病種類(lèi)繁多、每種病的發(fā)病率很低、臨床表現(xiàn)多樣，常常導(dǎo)致多臟器、多系統(tǒng)損傷，涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，導(dǎo)致診斷難、易誤診漏診。

除了確診難，罕見(jiàn)病患者還要面對(duì)治療難、用藥難等問(wèn)題，一些罕見(jiàn)病至今無(wú)藥可用。《2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，由于診療不便、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中，約一半患者因無(wú)力負(fù)擔(dān)醫(yī)藥費(fèi)用，從未進(jìn)行治療。

從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)

一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見(jiàn)病。值得欣慰的是，基因檢測(cè)技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見(jiàn)病基因突變。

陳瑞敏提醒，孕婦要重視產(chǎn)前診斷和孕期檢查，尤其是明確患有罕見(jiàn)病的夫婦需要通過(guò)基因檢測(cè)篩查是否攜帶帶病基因，并及時(shí)通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，有效防范罕見(jiàn)病的發(fā)生。

“大多數(shù)罕見(jiàn)病患者在幼齡時(shí)期就已經(jīng)發(fā)病，但遺憾的是，由于缺乏知識(shí)普及，很多家長(zhǎng)往往忽視了孩子的異樣表現(xiàn)，包括生長(zhǎng)發(fā)育異常、日常行為活動(dòng)異樣等。”陳瑞敏說(shuō)，一些青春期女孩沒(méi)有月經(jīng)初潮、男孩第二性征不發(fā)育，通常會(huì)被認(rèn)為發(fā)育相對(duì)較晚，實(shí)際上不少罕見(jiàn)病患者會(huì)因?yàn)榇贵w、腎上腺、性腺受累等出現(xiàn)這些癥狀。

陳瑞敏指出，學(xué)齡期兒童多活潑好動(dòng)，跑跳時(shí)輕微磕碰一般無(wú)大礙，但有的孩子稍微受外力就會(huì)骨折，身材也比同齡人矮小，有“藍(lán)鞏膜、大方顱、牙稀疏”等表現(xiàn)。這種情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，檢查是否患有成骨不全癥，也就是脆骨病、瓷娃娃。

罕見(jiàn)病群體應(yīng)該被呵護(hù)

“對(duì)于罕見(jiàn)病患者，只有早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，才能收獲較好的治療效果。”陳瑞敏說(shuō)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并確診，提早干預(yù)、積極治療，對(duì)患兒及家庭至關(guān)重要。當(dāng)前，罕見(jiàn)病的診療仍然面臨一些困難，例如不少醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知不足，推廣罕見(jiàn)病診療技術(shù)、普及罕見(jiàn)病知識(shí)專(zhuān)業(yè)性不強(qiáng)；罕見(jiàn)病患者的接診、發(fā)現(xiàn)、轉(zhuǎn)診、確診、治療等診療體系亟待完善；相當(dāng)多的罕見(jiàn)病患者面臨無(wú)藥可用、藥價(jià)高昂等情況，新藥研發(fā)和醫(yī)療保障等環(huán)節(jié)也面臨挑戰(zhàn)。

“希望每一名罕見(jiàn)病患者都能被關(guān)注、被呵護(hù)，生活步入正軌。”陳瑞敏說(shuō)，隨著醫(yī)療體系不斷健全、醫(yī)學(xué)技術(shù)加速發(fā)展、社會(huì)認(rèn)知水平提高，越來(lái)越多罕見(jiàn)病患者將實(shí)現(xiàn)“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。（記者 林文婧）